Childhood kidney cell carcinoma

Die meisten Nierenzellkarzinome im Kindesalter entstehen durch zufällige DNA-Veränderungen in Nierenzellen ohne klare äußere Ursache. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Einige Fälle treten familiär auf, aufgrund von Syndromen wie von Hippel-Lindau, hereditärer Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom oder Birt-Hogg-Dubé. Bei Kindern und Jugendlichen ist ein häufiger Tumorweg eine Gen-Translokation, oft unter Beteiligung eines Gens namens TFE3. Zu den bekannten Risikofaktoren für Nierenzellkarzinom im Kindesalter gehören eine frühere Hochdosis-Strahlentherapie, chronische Nierenerkrankung und langfristige Dialyse. Lebensstilrisiken wie Rauchen oder Übergewicht sind bei Kindern weniger sicher belegt.

Genetische Risikofaktoren

Nierenzellkarzinom im Kindesalter ist selten, und wenn es auftritt, spielen Gene oft eine Rolle. Mehrere vererbte Syndrome erhöhen die Wahrscheinlichkeit für diesen Krebs, und einige Tumorarten bei Kindern werden durch bestimmte Genfusionen ausgelöst. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Das Verständnis genetischer Risikofaktoren für Nierenzellkarzinom im Kindesalter kann dir und deiner Familie bei der Testung und Nachsorge helfen.

• Von Hippel-Lindau: Veränderungen im VHL-Gen können zu Nierenzellkarzinom im Kindesalter in jüngerem Alter führen. Kinder, die VHL erben, haben ein hohes Lebenszeitrisiko, auch wenn der genaue Zeitpunkt variiert. Regelmäßige Bildgebung der Nieren wird oft ab dem Kindesalter empfohlen.

• HLRCC-Syndrom: Veränderungen im FH-Gen erhöhen das Risiko für eine aggressive Form des Nierenzellkarzinoms im Kindesalter. Tumoren können im Teenageralter oder bei jungen Erwachsenen entstehen, daher ist eine frühe Bildgebung wichtig. Familienmitglieder können von einer genetischen Testung profitieren.

• Hereditäres papilläres RCC: Ein verändertes MET-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit für papilläre Nierenkrebserkrankungen. Die meisten Fälle treten im Erwachsenenalter auf, aber bei Familien mit einer starken familiären Vorbelastung können die Untersuchungen früher beginnen. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Veränderung zu erben.

• Birt-Hogg-Dubé: Veränderungen im FLCN-Gen erhöhen über die Lebenszeit das Risiko für mehrere Nierentumoren. Viele treten zwar später auf, aber Fälle bei älteren Kindern und Jugendlichen wurden berichtet. Eine Nieren-MRT oder Ultraschalluntersuchung nach festem Zeitplan kann Veränderungen früh erkennen.

• SDH-defizientes RCC: Vererbte Veränderungen in den Genen SDHB, SDHC oder SDHD können eine seltene Form von Nierenkrebs verursachen. Das Risiko beginnt oft in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter. Familien mit diesen Varianten benötigen in der Regel eine spezialisierte Vorsorge.

• Tuberöse Sklerose: Veränderungen in TSC1 oder TSC2 verursachen vor allem gutartige Nierengeschwülste, aber gelegentlich kann auch ein Nierenzellkarzinom auftreten. Wenn Krebs entsteht, kann er früher auftreten als in der Allgemeinbevölkerung. Die Überwachung der Nieren gehört zur Routineversorgung.

• MITF-Variante: Die Variante MITF E318K erhöht das RCC-Risiko geringfügig. Sie bedeutet nicht zwangsläufig Krebs, und viele Träger entwickeln nie Tumoren. Ein Gespräch mit einem Genetik-Team über eine individuell angepasste Vorsorge kann hilfreich sein.

• PTEN-Hamartom: Veränderungen im PTEN-Gen erhöhen vor allem das Risiko für andere Krebsarten, aber ein Nierenzellkarzinom wurde berichtet. Ärztinnen und Ärzte können je nach Familienanamnese Nierenkontrollen empfehlen. Eine genetische Beratung kann dein persönliches Risiko klären.

• Translokations-RCC: Viele Fälle von Nierenzellkarzinom im Kindesalter werden durch Genfusionen mit TFE3 oder TFEB ausgelöst. Diese Veränderungen treten meist nur im Tumor auf und werden nicht vererbt. Die Tumoranalyse kann die Diagnose bestätigen und die Behandlung lenken.

• Familiäre Häufung: In manchen Familien treten mehrere Fälle von Nierenzellkarzinom im Kindesalter auf, ohne dass ein bekanntes Syndrom vorliegt. Dieses Muster spricht für einen vererbten Faktor, den aktuelle Tests möglicherweise nicht erfassen. Eine genetische Ambulanz kann den Stammbaum prüfen und Forschungsoptionen besprechen.

Übertragung

Nierenzellkarzinom im Kindesalter ist nicht ansteckend. Es kann nicht durch Berührung, die Luft, Wasser, Nahrung oder alltäglichen Kontakt übertragen werden.

Eine genetische Übertragung des Nierenzellkarzinoms im Kindesalter ist selten. Bei den meisten Kindern entsteht der Krebs, weil sich im Laufe des Lebens neue Genveränderungen in den Nierenzellen bilden, nicht weil ein Elternteil ein Krebsgen weitergegeben hat. Bei einer kleinen Zahl von Familien kann eine vererbte Genveränderung das Risiko erhöhen; wenn in der Familie gehäuft Nierentumoren in jungem Alter vorkommen, kann eine genetische Beratung empfohlen werden.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei einem Kind Nierenkrebs ungewöhnlich früh diagnostiziert wird, Tumoren in beiden Nieren vorliegen, mehrere Tumoren vorhanden sind oder eine Familienanamnese von Nieren-, Nebennieren-, Hirn- oder endokrinen Tumoren besteht. Eine Untersuchung ist auch wichtig, wenn Ärztinnen oder Ärzte Syndrome wie von Hippel-Lindau, Birt-Hogg-Dubé oder hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs vermuten. Die Ergebnisse können bei der Früherkennung, beim Zeitpunkt der Operation, bei der Auswahl von Medikamenten und bei der Einschätzung des Risikos für Angehörige helfen.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Kindern mit Nierenzellkarzinom im Kindesalter verbessern sich die Behandlungsergebnisse, weil Tumoren oft früher entdeckt werden und die Operation präziser ist. Ist der Krebs auf die Niere begrenzt und vollständig entfernt, ist das Langzeitüberleben hoch, und viele Kinder kehren nach der Genesung wieder zum normalen Schulalltag, zu Sport und Spielen zurück. Wenn sich die Erkrankung auf benachbarte Lymphknoten oder entfernte Organe wie die Lunge ausgebreitet hat, ist die Behandlung intensiver, und die Aussichten hängen davon ab, wie gut der Krebs auf die Therapie anspricht.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Allgemein bietet eine Erkrankung im frühen Stadium die besten Heilungschancen, während fortgeschrittene Stadien Kombinationen aus Operation, zielgerichteter Therapie, Immuntherapie und manchmal Strahlentherapie erfordern. Ärztinnen und Ärzte berücksichtigen außerdem die Tumorgröße, ob die Ränder nach der Operation frei sind, und bestimmte Tumormerkmale unter dem Mikroskop, um das Risiko einzuschätzen. Für Familien, die Genaueres zu frühen Anzeichen eines Nierenzellkarzinoms im Kindesalter suchen, gehören zu den häufigen frühen Zeichen eine schmerzlose Bauchraumforderung, Blut im Urin oder unspezifische Müdigkeit. Wenn solche Auffälligkeiten früh bemerkt werden, kann das zu einer früheren Abklärung führen und die Behandlungsergebnisse beeinflussen.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die Überlebensraten sind deutlich besser, wenn die Behandlung beginnt, bevor sich der Krebs ausbreitet. Die Sterblichkeit ist bei einer lokal begrenzten Erkrankung nach vollständiger Entfernung relativ niedrig; sie steigt, wenn der Krebs metastasiert ist oder nicht auf die Therapie anspricht, obwohl neuere zielgerichtete und immunologische Behandlungen immer mehr Kindern helfen, länger und mit guter Lebensqualität zu leben. Mit einer fortlaufenden Betreuung behalten viele Menschen normales Wachstum und eine normale Entwicklung bei. Eine lebenslange Nachsorge ist jedoch wichtig, um die Nierenfunktion, den Blutdruck und mögliche Spätfolgen der Behandlung zu überwachen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich Stadium, Ansprechen auf die Behandlung und möglicher langfristiger Aspekte der Nierengesundheit.

Die Behandlung des Nierenzellkarzinoms im Kindesalter konzentriert sich darauf, den Tumor wenn möglich zu entfernen und das Risiko zu senken, dass er zurückkommt. Die Operation ist meist die wichtigste Behandlung. Dabei wird oft die betroffene Niere entfernt (Nephrektomie) oder, in ausgewählten Fällen, nur der Tumor, damit Nierengewebe erhalten bleibt. Ärztinnen und Ärzte untersuchen die nahe gelegenen Lymphknoten und setzen, wenn geeignet, möglicherweise minimal-invasive Techniken ein. Je nach Stadium und Merkmalen des Tumors kann die zusätzliche Behandlung gezielt wirkende Medikamente umfassen, die Tumorsignale blockieren, eine Immuntherapie, die das Immunsystem dabei unterstützt, Krebszellen anzugreifen, oder, seltener bei dieser Krebsart, eine Chemotherapie oder Strahlentherapie. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb stimmen Spezialistinnen und Spezialisten den Plan auf den Tumortyp, die Ausbreitung, das Alter deines Kindes, den allgemeinen Gesundheitszustand und darauf ab, ob die Nierenfunktion besonders geschützt werden muss. Du kannst dir das als Teamarbeit zwischen dir und deiner Ärztin oder deinem Arzt vorstellen, mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen per Bildgebung und Bluttests, um die Erholung zu verfolgen und die Behandlung bei Bedarf anzupassen.

Bei einigen Kindern stehen Nierenzelltumoren mit erblichen Erkrankungen in Zusammenhang, aber die meisten Fälle treten ohne bekanntes familiäres Muster auf. Einige seltene Syndrome können das Risiko erhöhen, zum Beispiel die von-Hippel-Lindau-Krankheit, das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom oder die hereditäre Leiomyomatose und das Nierenzellkarzinom. Viele Fälle im Kindesalter werden durch Genveränderungen verursacht, die nur im Tumor selbst auftreten und nicht vererbt sind, darunter „Translokationstyp“-Tumoren, die bei Kindern und Jugendlichen häufiger gesehen werden. Eine Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss.

Genetische Faktoren verändern meist nicht, wie sich ein kindliches Nierenzellkarzinom zeigt oder anfühlt; frühe Symptome eines kindlichen Nierenzellkarzinoms sind ähnlich, unabhängig davon, ob der Tumor erblich bedingt ist oder nicht. Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Beratung und in manchen Fällen eine Testung empfehlen, wenn ein Kind mehrere Tumoren hat, beide Nieren betroffen sind, die Diagnose sehr früh gestellt wurde oder Verwandte an verwandten Krebserkrankungen erkrankt sind. Eine Genveränderung kann das Risiko erhöhen, aber sie garantiert nicht, dass sich ein Tumor entwickelt, und eine individuell angepasste Nachsorge kann helfen, Auffälligkeiten früher zu erkennen.

Nierenzellkarzinom im Kindesalter kann von allein auftreten, kommt aber auch häufiger bei Kindern mit bestimmten vererbten Erkrankungen vor, die das Krebsrisiko erhöhen, wie dem von Hippel-Lindau-(VHL-)Syndrom, hereditärer Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) oder dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom. In diesen Familien empfehlen Ärztinnen und Ärzte in der Regel regelmäßige bildgebende Untersuchungen sowie Haut- oder Augenuntersuchungen, weil neben dem Nierentumor auch andere Tumoren entstehen können und die Versorgung abgestimmt werden muss. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer „Komorbidität“. Nierenzellkarzinom im Kindesalter wird auch häufiger bei Kindern mit chronischer Nierenerkrankung gesehen, besonders bei denen, die langfristig dialysiert werden oder eine Nierentransplantation hatten und immunsuppressive Medikamente einnehmen; das kann sowohl die Erkennung als auch die Behandlung beeinflussen. Blut im Urin oder Bauchschmerzen können mit einer Harnwegsinfektion oder Nierensteinen verwechselt werden, sodass frühe Anzeichen eines Nierenzellkarzinoms im Kindesalter schwerer zu erkennen sein können, wenn eine andere Erkrankung ähnliche Beschwerden verursacht. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, auch darüber, ob Medikamente gegen ein Problem die Krebstherapie oder die Genesung beeinträchtigen könnten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.